Un grupo de científicos españoles logró identificar un mecanismo fundamental relacionado con la miocardiopatía hipertrófica, una de las enfermedades cardíacas hereditarias más frecuentes y una de las principales causas de muerte súbita en jóvenes.
La investigación, desarrollada por especialistas del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), reveló cómo ciertas alteraciones genéticas afectan la comunicación entre proteínas esenciales para el funcionamiento del corazón. Este proceso provoca una contracción excesiva del músculo cardíaco y favorece el desarrollo de la enfermedad.
El estudio, publicado en la revista científica Nature Cardiovascular Research, confirmó además que el medicamento mavacamten puede ser una alternativa eficaz para pacientes con diferentes tipos de mutaciones genéticas.
Un avance en el tratamiento cardíaco
Los investigadores probaron el fármaco mediante modelos animales y tejidos cardíacos humanos creados a partir de células madre. Los resultados demostraron que el medicamento ayuda a reducir el engrosamiento del músculo del corazón y mejora su funcionamiento, lo que representa una nueva esperanza para miles de personas afectadas por esta condición.
La terapia podría contribuir a detener el avance del daño cardíaco y ampliar las opciones de tratamiento disponibles para los pacientes.
Una enfermedad silenciosa y hereditaria
La miocardiopatía hipertrófica provoca un aumento anormal del grosor del músculo cardíaco, lo que dificulta el bombeo adecuado de sangre y eleva el riesgo de arritmias graves.
De acuerdo con especialistas de la Fundación Española del Corazón y del Centro de Investigación en Red de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), esta enfermedad afecta aproximadamente a una de cada 250 a 500 personas y representa una de las principales causas de muerte súbita en jóvenes y deportistas.
Descubrimiento del origen de la enfermedad
Hasta ahora, los científicos no conocían con precisión cómo las mutaciones genéticas provocaban los cambios en el corazón. Gracias a un modelo de investigación desarrollado con ratones que presentan características similares a las de los pacientes, los investigadores pudieron identificar el proceso biológico que desencadena la enfermedad.
Los ensayos comprobaron que el mavacamten reduce la actividad excesiva del músculo cardíaco tanto en animales como en tejidos humanos estudiados en laboratorio.
Nuevas posibilidades para la medicina cardiovascular
Los expertos señalan que este descubrimiento abre nuevas oportunidades para desarrollar tratamientos más efectivos. Además, el modelo creado por el CNIC permitirá evaluar futuras terapias y estudiar si el uso temprano del medicamento puede ofrecer mejores resultados a largo plazo.
Este avance científico representa un paso importante hacia una atención más personalizada para quienes padecen una enfermedad cardíaca de origen genético.
