Un estudio realizado por la Universitat Pompeu Fabra (UPF) y el Centro de Regulación Genómica (CRG) de España, publicado en Science Advances, reveló que la alteración de fragmentos cortos de genes neuronales —conocidos como microexones— en el pez cebra provoca hiperactivación cerebral e insomnio, lo que demuestra que son esenciales para indicar al cerebro cuándo descansar.
Los investigadores modificaron genéticamente estos fragmentos y observaron que el defecto generaba una falta de sueño severa, un patrón idéntico al detectado previamente en moscas de la fruta (Drosophila). Según el director del estudio, Manuel Irimia, es probable que este mecanismo se conserve en mamíferos, incluidos los humanos, aunque con variaciones.
Relación con trastornos neurológicos
La investigación abre la puerta a comprender el origen de trastornos como el autismo y la esquizofrenia, afecciones asociadas a mutaciones de microexones y que comparten síntomas como alteraciones del sueño profundo e hipersensibilidad sensorial. Irimia señaló que, aunque estas mutaciones no son la causa única de la enfermedad, sí contribuyen a la gravedad de los síntomas.
El equipo científico constató que la alteración desregula la molécula AMPc, responsable de modular la excitabilidad neuronal. Al administrar compuestos farmacológicos que restauraron los niveles normales de AMPc, lograron revertir los síntomas de insomnio en los peces.
Implicaciones más amplias
El investigador Jan Mackensen añadió que esta vía de activación regulada por AMPc también está vinculada a patologías como la ansiedad y la depresión, por lo que considera que este hallazgo podría ser “solo la punta del iceberg”.
El estudio refuerza la idea de que los microexones son piezas críticas en la regulación de la actividad cerebral y del sueño, y que su investigación puede abrir nuevas vías terapéuticas para trastornos neurológicos y psiquiátricos en humanos.
