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Un equipo de investigadores de universidades japonesas ha logrado eliminar in vitro la copia extra del cromosoma 21, responsable del síndrome de Down, utilizando la herramienta de edición genética CRISPR-Cas9. Este avance ha sido publicado en la revista PNAS Nexus por la Universidad de Medicina de Mie y la Universidad de Salud de Fujita.
El síndrome de Down es causado por la presencia de un cromosoma 21 adicional, lo que afecta el desarrollo físico y cognitivo. Hasta el momento, la investigación sobre esta condición se ha centrado principalmente en diagnóstico prenatal y tratamiento de sus características clínicas, pero se había explorado poco la posibilidad de eliminar el cromosoma extra en las células afectadas.
El estudio japonés se enfocó en eliminar uno de los tres cromosomas 21 en células humanas mediante una variante de CRISPR-Cas9 capaz de identificar y cortar exclusivamente el cromosoma extra. Este enfoque, denominado “corte específico por alelo”, permite eliminar selectivamente el cromosoma sin afectar los otros dos, evitando desequilibrios genéticos.
La técnica fue probada en células madre pluripotentes inducidas (iPSCs) derivadas de fibroblastos de un paciente con síndrome de Down. Los resultados mostraron que esta eliminación selectiva permitió restaurar el número normal de cromosomas, lo que podría sentar las bases para futuras terapias genéticas.
A pesar de estos hallazgos prometedores, los científicos advierten que la investigación se encuentra en una etapa inicial. Entre los retos pendientes está la mejora de las tasas de eliminación del cromosoma y el desarrollo de métodos que minimicen riesgos de alteraciones involuntarias en el genoma.
Por: Infobae
